Two Cases of Oculo-Auriculo-Vertebral Dysplasia

Heo, Geon; Yoo, Young Sam; Woo, Hoon Young; Choi, Jeong Hwan

Case Report

Auditory and vestibular disorders

Korean Journal of Audiology 2010;14(1):57-60.

Two Cases of Oculo-Auriculo-Vertebral Dysplasia

Geon Heo, Young Sam Yoo, Hoon Young Woo, Jeong Hwan Choi

Department of Otolaryngology-Head Neck Surgery, Sanggye Paik Hospital, College of Medicine, Inje University, Seoul, Korea

안이척추이형성 2예

허건^, 유영삼^, 우훈영^, 최정환

인제대학교 의과대학 상계백병원 이비인후과학교실

Abstract

The oculoauriculovertebral dysplasia, also referred to as Goldenhar's syndrome, is a rare congenital malformation that is characterized by a hemifacial microsomia with ocular abnormalities and coexisting disorders in the spinal column and other organs. Characteristic features of the disease were first described by Maurice Goldenhar in 1952. A broad spectrum of hearing impairment is a result of complex malformations of the external ear, the middle ear, and the inner ear. The degree of hearing loss can range from the mild to moderate conductive type in cases of chronic otitis media with effusion and severe to profound sensorineural hearing impairment with malformations of the inner ear in various forms of cochlear hypoplasia. We experienced 2 cases of Goldenhar’s syndrome with congenital inner ear malformations.

Keywords: Oculoauriculovertebral dysplasia;Goldenhar's syndrome;Inner ear malforma-tion.

Address for correspondence : Jeong Hwan Choi, MD, Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Sanggye Paik Hospital, College of Medicine, Inje University, 761-1 Sanggye 7-dong, Nowon-gu, Seoul 139-707, Korea
Tel:+82-2-950-1104, Fax:+82-2-935-6220, E-mail:choijh92@paik.ac.kr

서     론

안이척추이형성은 1952년 Maurice Goldenhar에 의해 처음으로 기술되어 Goldenhar 증후군이라고도 불리며, 안면의 편측성 형성 부전과 척추기형 및 안구상 유피종 같은 안과적 기형을 포함하여 여러 장기의 다발성 기형을 보이는 일련의 선천성 기형이다. 90% 이상의 환아에서 외이, 중이, 내이의 기형으로 다양한 청력 이상이 나타날 수 있다. 외이 기형으로는 외이도 폐쇄, 소이증, 다발성 부이주, 중이 기형으로는 이소골 기형, 내이 기형으로는 와우나 세반고리관 형성부전 등이 보고되고 있다. 그 병리기전으로는 첫째, 둘째 새궁의 형성부위에 혈류저하나 출혈이 제시되고 있다. 저자들은 출생시부터 안면 기형을 주소로 입원한 여아들에서 다발성 부이주 및 내이 기형, 척추 기형을 동반한 Gold-enhar 증후군 2예를 확인하였기에 문헌 고찰과 함께 이를 보고하는 바이다.

증     례

증 례 1
생후 3일된 여자 환아가 우측 소이증과 다발성 부이주(Fig. 1A)에 관해 이비인후과로 협진 의뢰되었다. 환아는 외부병원에서 정상 질식 분만을 통해 40주 2일에 태어났으며, 출생 당시부터 단일 탯줄 동맥, 우측 안면기형(Fig. 1B)과 함께 음식 섭취시나 수면시 청색증이 나타나는 소견을 보여 본원 소아 청소년과로 입원하였다. 우측 귀의 외이기형은 Marx 분류 I형으로 이개가 정상보다 다소 작으나 형태는 유지되고 있었으며 부이주가 관찰되었다. 후두내시경상에는 경도의 후두연하증이 관찰되었다. 우측 귀의 기형과 동반된 내이 기형 등에 대한 자세한 평가를 위해 측두골 전산화단층촬영을 시행하여 후세반고리관의 형성 부전 및 Schuknecht 분류상 B형에 해당되는 외이도 연골과 골의 이행 부위와 골부에 부분적 협착을 보이는 경도의 외이도 협착(Fig. 1C, D)이 관찰되었다. 환아는 Goldenhar 증후군 의심하에 시행한 뇌초음파나 복부 초음파검사에서는 특이 소견이 발견되지 않았으나 척추 방사선 소견상 흉추 7번과 8번 사이에 반척추뼈증(Hemivertebrae)(Fig. 1E)이 관찰되었다. 청성뇌간 유발 반응검사에서는 우측 귀에서 90 dB, 좌측 귀에서 40 dB의 역치가 확인되었다. 환아는 이후 후두연하증이 호전되면서, 음식 섭취시에도 청색증이 소실되어 퇴원하였다. 이후 청력 관련 보청기 상담과 외이도 협착과 이주 등에 대한 수술적 처치와 관련하여 이비인후과 외래 경과관찰 예정이다.

증 례 2
생후 4일된 여자 환아가 우측 소이증과 다발성 부이주(Fig. 2A)에 관해 이비인후과로 협진 의뢰되었다. 환아는 외부병원에서 정상 질식 분만을 통해 40주에 태어났으며, 출생 당시부터 편측 안면 기형(Fig. 2B)과 함께 음식섭취가 원활하지 못하여 본원 소아 청소년과로 입원하였다. 우측 이개는 Marx 분류 I형의 경한 소이증과 다발성 부이주가 관찰되었으며, 측두골 전산화단층촬영상 추체 유돌관(petromastoid canal)의 확장 및 Schuknecht 분류상 B형에 해당되는 경도의 외이도 협착(Fig. 2C, D)이 관찰되었다. 심초음파검사와 흉부 X-ray 촬영에서는 심실 중격 결손 및 11쌍의 늑골(Fig. 2E)이 관찰되었으며, 청성뇌간 유발 반응검사에서는 양측 청력 역치가 40 dB로 측정되었다. 환아의 음식 섭취가 호전되고 체중이 증가해 상태가 양호해져 퇴원하였다. 이후 외이도 협착과 관련하여 이비인후과 수술적 처치를 위해 경과 관찰 예정이다.

고     찰

안이척수이형성은 아주 드문 선천성 기형으로 유병률이 1：3,500에서 1：5,600 정도로 보고되고 있고, 남녀 발생비율은 3：2 정도이다.¹⁾ 정확한 원인은 아직 알려진 바가 없으나 태아기에 첫째, 둘째 새궁에 혈류 공급의 저하,²⁾ 출혈,^3,⁴⁾ 신경능선세포의 이주 이상^5,⁶⁾이 새궁 부위와 척추신경계의 발생 이상을 일으키는 것으로 알려져 있다. 안이척수이형성은 아직도 그 진단기준과 명명에 논란이 있으며, 임상적인 발현양상도 다양하다. 소이증이나 이개의 기형만으로도 이 증후군의 가장 경미한 형으로 분류된다.⁷⁾ 증후군의 약 90% 이상에서 이과적 기형이 발생할 수 있으며, 대부분 편측성으로 오기 때문에 별다른 치료 없이도 청력이나 언어발달에는 큰 이상을 초래하지 않는다.⁸⁾ 그러나 양측성으로 발생할 경우에는 인공와우이식이나 보청기를 이용하여 청력이상의 교정을 시도할 수 있다. Goldenhar 증후군 환아에서 동반될 수 있는 이과적 기형들에는 유양돌기의 저함기화, 이관의 발달 이상, 외이의 형태 이상, 외이도의 협착 소견, 고막의 발달 이상, 소이증, 무이증, 이소골의 발달 이상, 와우의 발달 이상, 전정기관의 형성 이상, 안뜰 수도관의 확장, 내이도의 단축 및 확장 등 외이, 중이, 내이 전반에 걸쳐 다양한 형성 이상들이 있다.⁹⁾ Goldenhar 증후군 환아에서 나타날 수 있는 다발성 부이주 소견은 첫째 새궁의 발달 이상으로 나타나며 발병률은 1,000명당 1.7명이다.¹⁰⁾ 보통 단발성 병변이 흔하지만 다발성일 경우에는 선천적인 동반기형을 의심하고 이에 대한 평가가 필요하다. 다발성 부이주와 관련된 선천성 증후군들로는 Goldenhar 증후군, Towner 증후군, Treacher-Collins 증후군, Wolf-Hirschhorn 증후군, VACTERAL 증후군, Delleman 증후군 등이 있다.¹¹⁾ 본 증례들에서는 다발성 부이주, 소이증, 후세반고리관의 형성 부전 및 외이도의 경도의 협착 소견, 추체 유돌관의 확장 소견이 나타났다.
안이척수이형성의 안과적 증상인 안구상유피낭종은 약 35%에서 나타나는데,¹²⁾ 본 증례에서도 안과적 검사상에는 특이 소견이 관찰되지 않았다. 척추의 이상은 60% 정도에서 나타나며,¹³⁾ 경추 융합, 척추이분증, 반척추증에 의한 척추만곡증, 늑골의 이상 등이 잘 동반되며, 본 증례에서도 11번째 늑골과 반척추증 등이 확인되었다.
국내에서는 청소년기와 성인에서 발견된 Goldenhar 증후군에 대한 증례보고^14,¹⁵⁾가 있으나, 출생시 발견된 보고는 없으며 발생학적인 면이나 유전학적인 면에서 많은 연구가 필요한 실정이다. 외이, 안면부 등의 기형이 발견되면, 안과적 검진 및 척추부의 검사를 시행하여야 할 것이며, 전음성 난청을 보일 경우 이소골 이상 등의 확인을 위한 측두골 촬영이 필요하며, 이소골 재건술 등을 이용하여 적극적인 청력호전을 시도해야 할 것이다.

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