A Case of Congenital Cochlear Aplasia with Common Cavity Vestibular Deformity

Jang, Chul-Ho; Kim, Jong-Kil; Song, Young Chang; Kwak, Yong

Case Report

Auditory and vestibular disorders

Korean Journal of Audiology 1997;1(2):207-210.

A Case of Congenital Cochlear Aplasia with Common Cavity Vestibular Deformity

Chul-Ho Jang, Jong-Kil Kim, Young Chang Song, Yong Kwak

Department of Otolaryngology, College of Medicine, Inje University, Seoul Paik Hospital, Seoul, Korea

선천성 와우 무형성 및 전정의 공동 모양 확장

장철호^, 김종길^, 송영창^, 곽기용

원광대학교 의과대학 이비인후과학교실

Abstract

Aplasia of the inner ear is unusual, and true cases have rarely been reported. Mondini dysplasia involving either the cochlear or vestibular portions of the labyrinth are by far the most common congenital temporal bone deformities. Michel dysplasia or common cavity deformity has been described as a severe dysplasia in which the inner ear consists of an amorphous labyrinthine sac. A patient was seen with a unilateral common cavity vestibular deformity and cochlear aplasia. We report the case with a brief review of the literatures.

Keywords: Cochlear aplasia;Common cavity vestibular deformity.

서론 소아기 감각신경성 난청은 크게 선천성과 지연성으로 분류되며 각기 유전성과 비유전성으로 세분화된다. 이 중 유전적 인자에 의한 것이 약 35~50%로 추정되며 그 중 상염색체 열성으로 유전하는 것이 약 40%, 상염색체 우성이 약 10%로 알려지고 있다. 최근 들어 측두골 전산화 단층촬영의 발달로 그 조기진단이 과거에 비해 가능해졌지만 아직 그 빈도는 적은 편이다. Jackler에 의하면1) 와우기형중 가장 흔한 것은 Mondini dysplasia(55%)이며 이는 다른 내이 기형과 동반되는 경우가 많다. 1791년 Mondini에 의해 보고된 이래 재발성 뇌막염, 감각신경성 난청으로 인공와우가 필요시 수술과 관련되어 보고되고 있으며 국내에서도 Mondini dysplasia의 보고는 김,2) 김,3) 장,4) 강,5)등에 보고된 바 있다. 그리고 백 등에6) 의하여 와우 무형성과 반규관 이형성 1례가 보고되었다. 그러나 와우 무형성과 전정의 무형성은 보고된 바 없다. 저자들은 일측성으로 좌측에 발생한 선천성 와우, 전정 무형성된 Michel dysplasia와 매우 비슷한 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다. 증례 환자：안○규, 남, 22세. 초진：1996년 7월 3일. 주소：좌측 난청. 가족력：가족들 중 청력 장애를 가진 사람은 없었음. 현 병력：유아 시절에는 발견을 못하다가 소아때부터 좌측 난청을 호소하였으나 중이염 병력은 없었으며 성인이 되어 난청의 진단 및 치료를 위하여 본원에 내원하였음. 이학적 소견：전신 상태는 양호하였으며 양측 이개, 외이도, 고막 소견은 정상이었다. 순음 청력 검사：우측은 정상이었으며 좌측은 농 상태를 보였다(Fig. 1). 측두골 전산화 단층촬영소견：우측은 정상소견을 보이고 있지만 좌측은 와우부위가 전혀 형성되어 있지 않고 전정부위는 공동형성을 하고 있으며 세 반규관의 형상은 볼 수가 없었다. 내이구는 정상이었으며 중이, 이소골, 유양동 함기도는 정상을 보이고 있었다(Fig. 2). 고찰 내이의 발생은 태생 3주경에 이판(otic placode), 이와(otic pit) 과정을 거쳐 태생 4주에 이낭(otocyst) 형성을 형성한 후 태생 7주에 전정 미로가 형성된다. 태생 8주말에 와우는 2¾을 형성하게 된다. 따라서 태생 3~8주 동안의 내이 형성 시기에 유전적 이상으로 내이 기형이 발생하게 된다. 이러한 유전 장애는 대개 상염색체 열성, 우성유전이다. 이러한 유전장애 이외에도 임신중 산모의 바이러스 감염, 약물, 방사선 노출 등이 있다. 이중에서도 본 증례와 비슷한 소견을 보이는 경우는 Thalidomide에 의한 부작용일 경우로써 Jorgensen등이7) 보고한 측두골 병리조직 소견상 와우, 전정, 안면신경 즉 내이의 무형성이다. 또한 간질약인 Dilantin의 부작용으로 발생한 경우 Saad, Schuknecht의8) 보고에 의하면 측두골 병리조직학적 소견은 와우와 전정의 연결된 공동을 형성하며 막미로와 정원창, 난원창의 결핍을 보인다고 하였다. 본 증례에서는 환자의 임신동안 산모의 약물 투여 과거력이 없어 유전적 원인으로 추정하였다. 내이 발육 부전중 가장 많은 빈도를 보이는 것은 Mondini dysplasia이다. 와우 무형성은 아주 드문 빈도를 보이고 있다. Jackler의1) 보고에 의하면 와우 기형중 Mondini dysplasia(55%), common cavity(25%), 와우 저형성(hypoplasia, 15%), 와우 무형성(aplasia 3%), Michel dysplasia(1%)의 순서로 되어 있다. Mondini dysplasia는 전정의 기형을 동반하는 경우가 많은데 전정의 확장(46%), 수평 반규관의 확장(22%), 상 반규관의 확장(7%), 전정 도수관의 확장(24%), 내이도의 확장(7%), 내이도의 축소(4%) 이다. 본 증례에서는 와우 무형성과 전정의 공동모양의 확장을 보여 Mondini dysplasia의 범주에는 포함되지 않아 Kavanagh가9) 보고한 내이의 Michel dysplasia：common cavity deformity의 기준을 보면 본 증례와 같은 례를 Michel dysplasia의 범주에 넣어 증례 보고하였기 때문에 처음에는 Michel dysplasia로 진단하였다. 그러나 엄격히 보자면 Michel dysplasia는 내이의 완전 결손을 보인 경우에 국한된다. 따라서 저자들은 와우 무형성과 전정공동모양확장으로 진단하였다. Jackler에1) 의하면 와우 무형성은 전정과 반규관의 기형을 동반하는 경우가 많고 외측 반규관의 이형성을 흔히 동반한다고 하였다. 40%에서 외측 반규관의 이형성을 동반한다고 하며 Calori 반응은 반규관 이형성인 경우 대부분 없거나 감소되지만 정상 반응을 보이는 경우도 있다고 하였다. Sando의10) 내이 기형 측두골 조직병리보고에 의하면 전정이 커진 경우와 외측 반규관이 없거나 커져 있는 소견이 가장 흔하다고 하였다. 내이 기형들은 사망한 농아에서 측두골 조직 병리 소견을 통하여 진단이 이루어지지만, 최근 고해상 측두골 전산화 단층촬영의 발달로 인하여 진단에 도움이 되고 있다. 국내에서도 최근 장 등 1)의 보고에 의하면 양측 감각신경성 난청 소아 118명을 대상으로 측두골 전산화 단층촬영을 시행하여 22명(19%)에서 내이 이상을 보였으며 그중 11명이 Mondini dysplasia로 역시 가장 많았으며 전정의 확장, 외측 반규관의 발육 부전, 내이구의 확장, 전정 및 와우도수관의 확장순서로 발견되었지만 본 증례와 같은 와우 무형성은 발견되지 않았다. 선천성 와우 무형성에 관한 보고는 백 등에6) 의한 선천성 와우 무형성 및 외측 반규관 이형성 1례 뿐이다. 본 증례에서는 전정이 동공 모양으로 반규관 형성이 전혀 되어 있지 않았다. 요약 저자들은 난청을 주소로 내원한 와우 무형성 및 전정의 공동모양 확장을 보인 선천성 내이기형 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
REFERENCES
1) Jackler RK, Luxford WM, House WF. Congenital malformations of the inner ear: a classification based on embryogenesis. Laryngoscope 1987;97(suppl 40):2-14. 2) Kim CS, Ji JK. Mondini Dysplasia and Potter syndrome 1981;24:649-52. 3) Kim GH. Mondini dysplasia and recurrent meningitis 1992;35:493-9. 4) Chang SO. Perilymph fistula associtaed with recurrent meningitis 1988;31:336-40. 5) Kang JH, Kim YH, Kim GC, Cho JH. A case of Mondini dysplasia associated with situs inversus. Korean J Otolaryngol 1993;37:389-95. 6) Paik SM, Chang SH, Hong SL, Han BS. A case of congenital cochlear aplasia with lateral semicircular canal dysplasia. Korean J Otolaryngol 1995;38:1593-6. 7) Jorgensen MB. Thalidomide induced aplasiaof the inner ear. J Laryngol Otol 1964;78:1095-101. 8) Saad JJ, Schuknecht HF. Otologic manifestations of the hydantoin syndrome. Am J Otolaryngol 1986;7:360-5. 9) Kavanagh KT, Magill HL. Michel dysplasia: common cavity inner ear deformity. Pediatr Radiol 1989;19:343-5. 10) Sando I, Takahara T, Owaga A. Congenital anomalies of the inner ear. Ann Otol Rhinol Laryngol 1984;93(suppl 112):110-8. 11) Chang SO, Kim CS, Choi YS, et al. Temporal bone CT findings of children with sensorineural hearing loss. Korean J Otolaryngol 1993;36:1162-9.