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Auditory and vestibular disorders
Korean Journal of Audiology 2007;11(1):55-58.
A Case of Unilateral Enlarged Vestibular Aqueduct Syndrome
Min-ah Han, Kyoung Ho Park, Shi-Nae Park, Sang Won Yeo
Department of Otolaryngology-HNS, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Korea
청신경 병증을 동반한 일측성 전정수도확장 증후군 증례 1례
한민아, 박경호, 박시내, 여상원
가톨릭대학교 의과대학 이비인후과학교실
Abstract

Enlarged endolymphatic duct and sac syndrome (EVAS) is the most common inner ear malformation, detected by radiologic examination associated with recurrent, progressive sensorineural hearing loss during childhood. Nevertheless many cases have been reported but the unilateral case is rare. Recently we experienced the case of unilateral EVAS associated with auditory neuropathy. The midpoint diameter of left endolymphatic duct was 2.2 mm, and the dimension of left endolymphatic sac was 14×4 mm in MRI scan. In audiologic test, left ear showed the normal otoacoustic emmision response and abnormal response in auditory brain response. This case lead us to reelvaute the worthwhile diagnostic and observational protocols for EVAS with hearing loss. 

Keywords: Enlarged vestibular aqueduct syndrome;Auditory neuropathway.

교신저자:박경호, 137-701 서울 서초구 반포동 505  가톨릭대학교 의과대학 이비인후과학교실
교신저자:전화:+82-2-590-4933, 전송:+82-2-595-1354, E-mail:khpent@catholic.ac.kr

서     론


전정수도확장 증후군은 전정수도의 확장과 동반하여 돌발성, 진행성 또는 변동성 난청을 나타내는 내이의 선천성 형태학적 이상 질환으로 1978년 Valvassori와 Clemis가 처음으로 보고한 이래 지속적인 증례 보고가 있었다.1,2,3) Casselman 등이 감각신경성 난청이나, 현훈이 있는 환자 중 내이 기형을 의심하지 못했던 650명의 환자에서 MRI를 후향적으로 분석한 결과 2.3%에서 내이 기형이 발견되었으며 이 중 1.7%가 전정수도확장 소견으로 보고한 바 있다.4) 현재 소아에서 형태학적 이상에 의한 난청의 원인 중 가장 흔한 것으로 알려져 있으며5) 소아 난청에서는 imaging study를 잘 시행하지 않아 그 유병률이 국내에서는 정확히 보고되지 않고 있다.
국내에서는 이 질환에 대해 몇 례가 보고된 바 있으나 청성뇌간반응 검사 및 이음향 검사 결과 등 정밀 청력검사를 포함하여 분석한 바는 없어 좀 더 다각적인 질환에 대한 연구가 필요한 상태이다. 저자는 좌측 감각신경성 난청을 보이는 환자에서 청성뇌간반응 검사는 이상 소견을 보이나 외유모세포 기능은 정상으로 나타나 청신경병증을 의심하였으나 영상 검사 상 일측에 국한된 전정수도확장 소견을 보인 례를 경험한 바 있다. 이에 저자들은 전정수도확장 증후군 환자에서 종합적인 청각검사 결과를 분석하고 이에 대한 고찰을 통하여 객관적이고 깊이 있게 본 질환에 대해 이해하고자 한다. 

증     례

환자는 내원 한 달 전 알게 된 좌측 난청을 주소로 내원한 15세 남자 환자로 평소 이어폰 사용을 자주 하였으며 청력 장애에 대한 불편함 없이 생활하던 중 우연히 좌측의 청력 장애를 알게 되었다. 정확한 청력 장애 발생 시점은 환자나 보호자 모두 정확히 알지 못했다. 초진 당시 전신 상태는 양호하였고 난청과 동반된 이명, 현훈 등의 다른 이과적 증상이나 두부 손상 등의 과거력은 없었으며 가족력 상 특이소견은 없었다. 이학적 검사 상 양측 고막은 정상 소견을 보였고 순음청력검사 상 우측은 정상이었으며 좌측은 전농 소견을 보였다. 어음판별력은 우측은 정상, 좌측은 측정 불가능하였으며 등골근 반사 및 고실도 검사 상 양측 모두 정상이었다. 뇌간유발반응검사 상 우측은 역치 30 dB이였으며 Ⅰ, Ⅲ, Ⅴ wave 정상 파형을 보였고, 좌측에서는 역치 50 dB로 측정되었고, 70, 80, 90 dB에서 모두 Ⅰ, Ⅲ wave는 관찰되지 않았다. 유발이음향방사 검사에서 우측 response 19.7 dB, reproducibility 99%, 좌측 response 10.0 dB, reproducibility 88%로 정상 범위였으며, 변조이음향방사 검사에서도 모든 주파수에서 정상 범주 내에 있었다.
측두골 CT 및 MRI 검사에서 좌측 전정수도와 내림프낭이 확장된 소견 이외에 측두골의 다른 해부학적 이상소견은 관찰되지 않았고, 전정수도 좌측 중간부 직경 측정값은 2.2 mm이였으며, 전정낭의 크기는 14×4 mm 였다(Figs. 1 and 2).
환자는 좌측 전농 소견을 보여 특별한 치료는 하지 않았으며 현재까지 외래 추적관찰 중이고 이과적 증상에 큰 변화는 없는 상태이다. 

고     찰 

전정수도확장 증후군의 진단 기준은 다양한데 Valvassori와 Clemis, Emmett 등은 외구(external aperture)와 공통각(common crus)의 중간부위 직경이 >1.5 mm 인 경우로 정의하였으며, Arcand 등은 >2 mm인 경우, Wilson 등은 전정수도 중간 부위 직경이 후세반고리관 직경의 2배 이상인 경우로 정의하였다.3) 현재까지 첫 번째 진단 기준을 많이 사용하고 있으나 명확히 정립된 공통 기준이 없어 전정수도확장 증후군의 유병률 및 진단은 그 기준에 따라 아직 다양하게 보고될 수밖에 없는 실정이다. 난청 발생 시기는 출생 후 몇 년 이내이며 병원을 처음 찾는 평균 연령은 3.1
~5세 정도로 내원 후부터 추적 관찰해 보면 진행성 또는 변동성 난청으로 진행하게 된다.1,3,4,5,6,7,8,9,10) 전정수도가 확장된 정도와 난청의 심한 정도 사이에 상관관계가 없다는 것은 이미 여러 증례를 통해 보고되었다.3) 난청이 양측성으로 나타나는 경우가 55%에서 94%까지 보고되었으며,3,5) 순음청력 검사 시 down-sloping 또는 flat 양상을 보이는 경우가 많고 어음명료도 검사의 경우 어음판별역치는 평균 57~62 dB 수준이며, 양측성인 경우 비대칭적으로 나타나는 경우가 흔하다.3) 본 증례의 경우 환자는 난청에 대한 인지가 늦어 이미 전농 상태로 내원하여 정확한 발병 시기와 난청의 변동 양상은 알 수 없었다. 
전정수도확장 증후군 환자에서 청성뇌간반응 검사 결과를 같이 보고한 경우는 많지 않은데 Yetiser S. 등은 7명의 전정수도확장 증후군 환자에서 이음향방사 및 청성뇌간반응 검사 결과를 같이 보고한 바 있다.6) 청력이 정상인 3례의 경우 청성뇌간반응 검사도 정상이었으며, 한쪽 난청인 2례의 경우 한 례에서는 환측 뇌간반응이 전혀 나타나지 않았으나 다른 한 례의 경우 순음청력검사와 유사한 반응을 보였다.6) 양쪽 난청을 보인 2례의 경우 90 dB 이상의 양측 고도 난청인 환자에서는 양측 모두 파형이 나타나지 않았으나, 30
~40 dB의 양측 경도 난청인 환자에서는 순음청력검사와 유사한 반응을 보였다.6) 대부분의 경우 청력과 비례하여 청성뇌간반응이 떨어지는 결과를 보였는데 우선 증례 수가 매우 적고 이음향방사 검사가 동반되지 않았으며 청력이 감소한 정도와 청성뇌간반응이 정확히 일치하지는 않았다. 따라서 전정수도확장증후군에서 청성뇌간반응이 어떻게 나타나는지에 대해서는 더 많은 연구가 필요한 실정이며, 전정수도 확장의 정도와 청성뇌간반응이 저하된 정도 사이에 상관관계가 있는지의 여부와, 환자의 앞으로의 청력에 대해 예측할 수 있는 청각검사로 어떤 것을 이용할 수 있는지 등에 대해서 지속적인 연구가 필요할 것으로 생각된다.
전정수도확장증후군에서 청력 저하를 설명하는 병리 기전으로 여러 가설이 제시되고 있는데, 확장된 내림프관 또는 낭을 이루는 내벽이 매우 얇아져 있고 주변 골격 또한 만성적인 압력으로 골미란(erosion) 변성을 보여 충격에 대한 완충 작용을 하지 못하여 약한 외부 충격에도 쉽게 막미로가 파괴됨으로써 내림프액과 외림프액이 혼합되어 내이의 전해질 균형을 깨뜨리거나 내이의 직접적인 파괴를 일으켜 난청이 유발된다는 가설이 현재 가장 설득력 있게 제시되고 있다.3,9) 따라서 영상검사 상 전정수도 확장 소견이 있으면서 난청이 동반되어 있는 경우 외상 병력에 대해 자세히 문진해야 하며 전정수도 확장 정도와 난청의 정도에는 상관관계가 없다는 것이 이미 여러 증례 보고를 통해 알려져 있다.3,4,5,9) 
전정수도확장 증후군의 치료로 현재까지 다양한 시도가 있었는데, 전정수도 또는 전정낭에서 내림프액을 다른 부위, 즉 거미막하 공간이나, 유양동으로 배출시켜주거나(shunt), 감압시켜 주는 수술적 치료를 여러 차례 시도하였으나, 모든 례에서 청력 회복의 결과를 보이지 못하여 실패하였다.3) 현재 이 질환의 치료는 돌발성 난청이 발생한 경우 특발성 돌발성 난청인 경우와 동일하게 고용량 스테로이드를 중심으로 한 보존적 치료를 시행하는 것이 일반적이며, 청력회복이 없는 경우 환측 귀에 보청기를 착용하거나, 최종적으로 인공와우를 시행하는 것이 가장 효과적인 것으로 알려져 있다.3,7)
전정수도확장 증후군 환자에서 시행하는 청감검사의 결과를 많은 환자군에서 분석하고 그 특징을 파악하는 것이 이 질환에서 선행되어야 할 연구 과제이다. 환자의 현재 상태와 앞으로의 예후를 예측할 수 있는 검사법이 알려지면, 향후 환자를 장기간 추적 관찰함에 있어서 적절한 간격으로 필요한 검사를 진행할 수 있을 것이며, 환자를 치료하는 데에 있어서 가장 적당한 시기에 그에 맞는 치료를 해줌으로써 선천성 기형으로 완치가 어려운 환자에게 많은 도움을 줄 수 있을 것으로 생각한다. 


REFERENCES

  1. Valvassori GE, Clemis JD. The large vestibular aquedect syndrome. Laryngoscope 1978;88:723-8.

  2. Gonzalez-Garcia JA, Ibanez A, Ramirez-Camacho Rt, Rodriquez A, Garcia-Berrocal JR, Trinidad A. Enlarged vestibular aqueduct: looking for genotypic-phenotypic correlations. Eur Arch Otorhinolaryngol 2006;264:971-6.

  3. Silke Steinbach, Steffi-johanna, Brockmeier, Jan Kiefer. The large vestibular aqueduct-case report and review of literature. Acta Oto-Laryngoscope 2006;126:788-95.

  4. Sabrina Koseling, Christine Rasinski, Beatrice Amaya. Imaging and clinical findings in large endolymphatic duct and sac syndrome. European Journal of Radiology 2006;57:54-62.

  5. Stefano Berrettini, Francesca Forli, Fausto Bogazzi, Emanuele Neri, Luca salvatori, Augusto Pietro Casani, et al. Large vestibular aqueduct syndrome: Audiological, radiological, clinical, and genetic features. American Journal of Otolaryngology-Head and Neck Medicine and Surgery 2005;26:363-71.

  6. Sertac Yetiser, Mustafa Keratmen, Yalcin Ozkaptan. Vestibular disturbance in patients with large vestibular aquedect syndrome. Acta Otolaryngol (Stockh) 1999;119:641-6.

  7. Jose A Pinto, Carlos Fernando Mello Junior, Ana Carla S Marqui, Delmer J Perfeito, Roberto DP Ferreira, Rubens H. Silva. Enlarged vestibular aqueduct syndrome: Report of 3 cases and literature review, Brazilian Journal of Otorhinolaryngology 2005;71(3):386-91.

  8. Juvy SM Lee, Bradley McPherson, Kevin CP Yuen, Lena LN Wong. Screening for auditory neuropathy in school for hearing impaired children. International J of Pediatric Otorhinolaryngology 2001;61:39-46.

  9. Kwon JK, Kim SH, Baek SM, Nam JK. Two cases of enlarged vestibular aqueduct syndrome. Korean J Otolaryngol 2004;47:787-90.

  10. Goh EK, Shim WY, Lee BJ, Chon KM. Familial enlarged vestibular aqueduct syndrome. Korean J Otolaryngol 1999;42:364-8.



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